【盘点】NEJM 9月重要原始研究课题第二期汇总

【1】二氯氟硫酸治疗法转皮质醇蛋白淀粉样变连续性心肌病的功效DOI: 10.1056/NEJMoa1805689转皮质醇蛋白淀粉样变连续性心肌病是由运皮质醇当中淀粉样蛋白原纤维沉积在心肌当中所造成。当野生型或表征的转皮质醇蛋白越发不保持稳定并错误折叠时发生沉积。二氯氟硫酸可与转皮质醇蛋白结合，阻止四聚体解离和淀粉样蛋白形成。不太可能一项多当中心、国际、双盲、阿司匹林对照的3期临床试验当中，学术研究人员以2：1：2的比例随机分派441例转皮质醇蛋白淀粉样变连续性心肌病患儿，分别给与80 mg的二氯氟硫酸，20 mg的二氯氟硫酸或阿司匹林治疗法30个年初。在初步分析当中，264名给与二氯氟硫酸治疗法的患儿的全因死亡赴援和心肌梗死涉及出院赴援大于177名给与阿司匹林治疗法的患儿。与阿司匹林比起，二氯氟硫酸组全因死亡赴援和心肌梗死涉及的救治法发生赴援高于。在第30个年初，二氯氟硫酸也与高于的6分钟步行的测试的半径上升赴援和高于的KCCQ-OS评分上升赴援涉及。组的不好事件发生赴援和各种类型相似。由此可见，在转皮质醇蛋白淀粉样变连续性心肌病患儿当中，与阿司匹林比起，二氯氟硫酸可减缓全因死亡赴援和心肌梗死涉及出院赴援，并且消除了功用连续性灵活连续性和生活质量的上升速度。【2】芬戈莫德与诱导β-1a对儿童多发连续性帕金森氏症的功效相对DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验当中尚未充分评估18岁请注意多发连续性帕金森氏症患儿的治疗法。不太可能，新的一项学术研究相对了芬戈莫德和诱导β-1a在这类这群人当中的功效。学术研究人员随机分派10至17岁身患复发连续性多发连续性帕金森氏症的患儿，其比例为1：1，分别给与口服芬戈莫德，口服为每天0.5毫克（肥胖≤40kg的人会为每天0.25毫克）或肌肉注射诱导β-1a，口服为30μg/周，最长2年。在将近215名患儿当中，107名被分派至芬戈莫德组，108名被分派到诱导β-1a组。患儿的平外年龄为15.3岁。结果证明，在身患复发连续性多发连续性帕金森氏症的儿科患儿当中，与诱导β-1a治疗法比起，芬戈莫德治疗法后复发赴援高于，并且在2年内与MRI上病灶累积较少，但与较高的相对严重不好事件发生赴援涉及。需要来得长时间的学术研究来确定芬戈莫德在儿科多发连续性帕金森氏症当中的功效实用连续性和安全连续性。【3】肝脏发炎异种常syndrome移植版后的凋亡扫除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异种遗传物质甲状腺造血移植版是肝脏发炎异种常syndrome（MDS）患儿唯一的治愈连续性疗法。移植版后连续性疾病成果的分子结构预测变异尚不清楚。90例MDS成人患儿在清髓或减低强度的示例方案处理后给与了异种遗传物质甲状腺造血移植版，我们对这些患儿的肝脏和皮肤样本进行了遗传物质组。结果显示，在90例患儿当中的86例当中，遗传物质组识别出在移植版前有有数1个经过的测试的细胞核凋亡；其当中32例（37%）在移植版后30日时有有数1个最大表征遗传物质频赴援有数为0.5%的凋亡。与30日时无表征遗传物质频赴援有数为0.5%的凋亡比起，在30日时有有数1个这样的凋亡与较高的成果安全连续性和高于的1年无成果生存赴援涉及。与示例方案和凋亡状态的其他重新组合比起，在给与过减低强度示例方案治疗法并且30日时有有数1个表征遗传物质频赴援有数为0.5%的会有凋亡的患儿当中，无成果生存赴援高于。证明移植版后30日在肝脏内侦测到会有连续性疾病涉及凋亡的MDS患儿的连续性疾病成果安全连续性高于未侦测到这些凋亡的患儿。【4】BRCA2在睾丸生长发育和功用当中的不可忽视主导作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024现今，睾丸颅内的原因尚未显然了解到。患XX睾丸颅内的两姐妹在BRCA2遗传物质当中装载复合杂合截短凋亡，导致BRCA2蛋白水平减缓，对DNA损伤的反应受损，造成染色体断裂，以及RAD51不能被征集到双链DNA断裂处。此外，这对姐妹还患小头病症，姐姐5岁时被诊断为帕金森氏症，现今西北面长期以来缓解状态。BRCA2直系同源遗传物质有罪的灵长类动物凋亡体是男婴的，并且两种连续性别外存在连续性腺颅内。这些结果揭示了BRCA2的新主导作用，并厚实了减数分裂之后重组的关键遗传物质对睾丸生长发育的不可忽视连续性。