梅干腹+脑裂小头1例
2021-11-08 09:37 来源：太原中山生殖医学医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病例报道。
一位45岁的中年未成年因染上梅干腹综合症 （PBS，亦称先天性腹壁肌肉组织退化不良）就诊，无相关鲜为人知。染上左侧只不过均灵活性癫痫34年，卡马西平单药疗程好，无认知和社会上基本功能妨碍。脖子MRI示全脑萎缩，两端脑室不对称，左侧向外脑裂退化不良及灰质异位（由此可知A—C）。
虽然PBS一直被确信是因中生殖细胞退化瑕疵导致的，以全部或均口部肌肉组织有缺陷（由此可知D），阴囊退化不良和推断原因的隐睾症为基本特征，然而，也有报道同时累及其他生殖细胞的情况，包括外生殖细胞，正如上例病案。
由此可知. 脖子MRI T1像及口部外形. A—C示全脑萎缩，两端脑室不对称，左侧向外脑裂退化不良及灰质异位；D可见因腹壁肌肉组织菲薄或有缺陷导致的口部脸部严重皱褶，典型的梅干腹综合症表现。
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