脑皮质畸形的染色质突变

尽管大家越来越意识到棒状细胞性状在遗传结核病之前的起到，但是目前尚未系统指标棒状细胞性状在神经发育性结核病的致死率以及改用最佳的系统设计方式来监测棒状细胞嵌合的研究课题。

美国波士顿儿童医院的史学家同步进行了一项研究课题，认为凋亡测序可适当检出人脑脊柱病变的棒状细胞性状，篇名在在发表在 NEJM华尔街日报 上。

使用定制的与人脑脊柱之外的已确定候选基因的基板，我们对158名人脑脊柱病变的血小板是从的DNA样本改用凋亡很高覆盖率的序列(深, ≥200×)。人脑脊柱包括双额叶癫痫（额叶下带癌变，30名病变），伴纤人脑的多小人脑回（20名病变），人脑室边上结节性癌变（61名病变）以及纤人脑回。我们改用Sanger测序证实了候选性状，对于不等读写深的变异棒状，亚他的团队之后仍须他的团队测序。

在在：在27名病变之前发现了已证实的随机性状；其之前8名病变是棒状细胞性状，主要是在双额叶癫痫（其DCX和LIS1发现性状）、人脑室边上结节性癌变(FLNA)、纤人脑回(TUBB2B)的病变之前。

在监测的棒状细胞性状之前，5个性状是没法用宗教性的Sanger测序测出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNA测序来监测。并且发现在纤人脑回病变之前候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机性状。

凋亡测序可认作监测人脑脊柱病变棒状细胞性状的有力枪。除了全胺基酸测序和全基因组测序外，很高覆盖测序基板是指标神经本质结核病棒状细胞性状的重要手段。

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编辑： chenjialong